حقائق حول متلازمة داون

حقائق حول متلازمة داون

تعد متلازمة داون من إحدى الإضطرابات الوراثية الناتجة عن وجود كروموسوم إضافي لكروموسومات الإنسان.

حيث أن الإنسان الطبيعى يحمل 46 كروموسوم بينما فى متلازمة داون تكون 47 كروموسوم.

ما هى متلازمة داون ؟

هو اضطراب وراثي يحدث فيه إعادة لترتيب الكروموسومات التى تحمل الصفات الوراثية للإنسان وبالأخص الكرومومسوم رقم 21 الذي يتم زيادة نسخه ليصبح هناك تسختين من الكروموسوم رقم 21 مما يؤثر على المجموع الكلى للكروموسومات ليصبح 47 وقد يكون النسختين من الكروموسوم 21 ملتصقين معا أو يكون كروموسوم 21 ملتصقا بكروموسوم 13 ,15 أو 22 .

وبالتالي يتسبب زيادة نسخ هذا الكروموسوم إلى الأعراض المرضية المصاحبة لمتلازمة داون كما تؤثر على النمو العقلي والجسماني للأطفال.

هل متلازمة داون وراثية من احدى الأبوين ؟

ليس بالضرورة أن يكون أحد الأبوين مصابا بمتلازمة داون لينجبا طفل يعاني من متلازمة داون، ولكنه يحدث نتيجة اضطراب يحدث أثناء انقسام الخلية فى المراحل الأولى لتطور الجنين. ولكن إذا كان أحد الأبوين مصاباً بها فحويالى 3% إلى 4% من أطفال متلازمة داون تكون منقوله من إحدى الأبوين وليس بالضرورة أن يكونوا مصابين بها .

ما هى عوامل الخطورة التى ينتج عنها أطفال يعانون من متلازمة داون ؟

1.  عمر الأم فكلما ازداد عمر الأم كلما كان هناك خطورة فى أن تكون الطفرات الجينية على الكروموسومات أكثر، وقد تصيب الكروموسوم 21 لتنتج بويضات بها طفرة جينية وخاصة إذا ازداد عمر الأم عن 35 سنة.
2.  أن يكون إحدى الأبوين ناقل لمتلازمة داون سواء الأم أو الأب.
3. أن يكون الأبوين أنجبا بالفعل طفل يعاني من متلازمة داون فتكون فرصة إنجاب طفل أخر يعاني متلازمة داون عالية .

ما هى أعراض متلازمة داون ؟

جميع الاطفال أو الكبار الذين يعانون من متلازمة داون يشتركون فى سمات شكلية اساسية:

•   شكل الوجه المسطح.
•   صغر حجم الرأس.
•   قصر الرقبة .
•   شكل غريب للأذنين.

كيف يتم تشخيص الأطفال المولودين بمتلازمة داون ؟

يتم معرفة ما إذا كان الطفل سيعاني من متلازمة داون أم لا بطريقتين:-

1. طريقة الكشف الدورى أثناء حمل الأم به ولكن يعطي مؤشر هل الأم لديها عوامل خطورة عالية لتلد طفلا يعاني من متلازمة داون أم لا ،وتعد طريقة أمنة ولكنها لا تجزم إذا كان الطفل به متلازمة داون أم لا.
2. الطريقة التشخيصية أثناء الحمل أيضاً ولكنها غير أمنة حيث تطلب تدخل للمشيمه وأخذ عينة لتحليلها جينيا أو عن طريق عينة من السائل الامنيوزى حول الجنين .

وكلاهما لا تؤكد ان المولود به متلازمة داون أم لا.

ما هى مضاعفات متلازمة داون؟

غالبية الاطفال الذين يعانون من متلازمة داون يشتركون فى السمات الأساسية للوجه ولكن بلا عيوب خلقية ،ولكن بعض منهم يعانون من عيوب خلقية منذ الميلاد. ومن تلك المضاعفات ما يلى :

• فقدان حاسة السمع.
• أمراض العيون.
• العدوى المتكررة بالأذنين.
• عيوب خلقية بالقلب منذ الولادة.
• توقف التنفس أثناء النوم.

لذلك لابد من مراجعة الطبيب بصورة دورية حول الوضع الصحي للأطفال الذين يعانون منه وضرورة الفحص الدوري.

هل هناك علاج لمتلازمة داون ؟

تعد متلازمة داون من الحالات التى تمتد لآخر العمر وليس حالة عرضية يتم الشفاء منها، وعندما يتم المتابعة بصورة دورية مع الطبيب المختص فإن ذلك يقلل من حدوث المضاعفات المرضية بالإضافة إلى التحسن فى القدرات العقلية والجسمانية وكذلك الإدراك، لذلك لابد من المتابعة الدورية مع الطبيب حيث سينعكس ذلك على تحسن النمو واستقرار الصحة.